persbericht2 maart
Pharming Group lanceert in samenwerking met Invitae Corporation het genetisch testprogramma 'navigationAPDS' in de VS en Canada
Nieuw programma zal naar verwachting de toegang tot genetische tests verbeteren voor geactiveerd PI3K-deltasyndroom (APDS), een uiterst zeldzame immunodeficiëntieziekte
Leiden, Nederland, 2 maart 2021: Pharming Group NV ("Pharming" of "het Bedrijf") (Euronext Amsterdam: PHARM / Nasdaq: PHAR), een wereldwijd, commercieel stadium biofarmaceutisch bedrijf dat innovatieve eiwitvervangende therapieën en precisiegeneesmiddelen ontwikkelt voor de behandeling van zeldzame ziekten en onvervulde medische behoeften, in samenwerking met Invitae Corporation (NYSE: NVTA, "Invitae"), een toonaangevend bedrijf op het gebied van medische genetica, kondigt de lancering aan van een gesponsord genetisch testprogramma, navigationAPDS, ontworpen om clinici te helpen bij het identificeren van patiënten en hun familieleden met geactiveerd PI3K-deltasyndroom (APDS), wat kan leiden tot een eerdere diagnose.
APDS is een uiterst zeldzame primaire immunodeficiëntieziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en die ongeveer 1-2 mensen per miljoen treft. Patiënten worden vaak verkeerd gediagnosticeerd met andere immunodeficiënties of auto-immuunziekten en hebben vaak een langdurig beloop om een ??juiste diagnose te krijgen. Een definitieve diagnose kan alleen worden gesteld door een genetische test. De huidige behandeling is over het algemeen beperkt tot ondersteunende therapieën zoals antibiotica en het gebruik van immunoglobulinesubstitutietherapie. Er is geen goedgekeurde therapie voor de behandeling van APDS, maar er zijn momenteel klinische onderzoeken gaande, waaronder Pharming's cruciale ontwikkelingsprogramma voor leniolisib, een kleine molecule fosfoinositide 3-kinase delta (PI3K?) -remmer, die door Novartis en Pharming wordt ontwikkeld om te behandelen. patiënten met APDS.
Pharming's ondersteuning van het programma zal kosteloos genetisch testen en counseling vergemakkelijken voor in aanmerking komende personen in de Verenigde Staten en Canada. NavigateAPDS zal het Invitae Primary Immunodeficiency Panel (PI) gebruiken, dat tot 407 genen analyseert die geassocieerd zijn met erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem. Naast het verstrekken van genetische tests aan personen die mogelijk een ziektebeeld vertonen waarvan bekend is dat het verband houdt met APDS, zal navigationAPDS pre-test en post-test genetische counseling bieden via een derde partij, en alle bloedverwanten van patiënten bij wie een P is vastgesteld. / LP-varianten voor APDS zijn gekwalificeerd om via het programma te worden getest. Door toegang te bieden tot het volledige PI-panel, is de kans groter dat artsen en patiënten de onderliggende oorzaak en mogelijke diagnose identificeren zonder dat aanvullende uitgebreide patiënttesten nodig zijn?
Onze samenwerking met Invitae is een belangrijke stap in de richting van vereenvoudiging van de toegang tot testen, waardoor een versnelde en nauwkeurige diagnose kan worden gesteld voor patiënten die lijden aan een primaire immunodeficiëntie zoals APDS.
- SIJMEN DE VRIES - CEO