Genetic schreef op 3 maart 2021 03:03:
[...]
Beste Lotus,
Het heeft niets te maken met agressie maar met verwondering, zeker als mensen nog aangeven dat ze medisch geschoold zijn wordt dat nog groter.
Voor wat het waard is dan wil ik het nog wel een keer uitleggen.
Het ziektebeeld apds is een genetische aandoening verkregen uit ouderpaar of zeldzamer 0 mutatie. Er zijn gradaties in ernst waardoor niet elke patient gelijke klachten heeft, dat komt door verschillende mutaties. Het immuunsysteem werkt onvoldoende waardoor sneller en ernstiger infecties kunnen optreden. Dat er ook stoornissen in groei en geestelijke ontwikkeling gaan optreden is onvermijdbaar en geeft meer complicaties. Het is van belang om zo spoedig mogelijk het beeld te herkennen en door te sturen naar academisch centrum. De oorzaak moet worden weggenomen en hiervoor heb je twee mogelijkheden, beenmergtransplantatie waardoor de oorzaak wordt weggenomen of het geven van immunoglobuline vervangende therapie. Nieuw concept zijn de p13kdelta remmers die selectief werken en zorgen voor regulatie van het immuunsysteem waardoor minder klachten gaan optreden. Dus als het kan zo vroeg mogelijk bmt of gentherapie als klachten en verloop ernstig zijn is altijd te prefereren boven levenslang pillen slikken omdat oorzaak blijft bestaan. Het is door mutaties niet gelijk duidelijk hoe ziektebeeld zich verder ontwikkelt. Vandaar dat aanvullend genetisch onderzoek in families ook nodig is.
De rekensom van 1 pat op 1 mio en ook 100% markt voor cdz173 slaat daarom als een tang op het bekende varken. Dat deze middelen een plaats krijgen in behandeling van kanker, auto immuun aandoeningen is iets om verder te onderzoeken.