Candelll schreef op 30 juni 2025 08:33:
voor zij die dit nog niet wisten:
Pharming Group organiseert webcast over de bevindingen van een nieuwe studie gepubliceerd in Cell, waarbij de functionele classificatie van varianten met onzekere significantie (VUS) wordt verbeterd om de diagnose van APDS te verbeteren.
Onderzoekers hebben varianten geïdentificeerd die het geactiveerde fosfoinositide 3-kinase delta (PI3Kd)-syndroom (APDS) kunnen veroorzaken
De resultaten stellen klinische genetische testlaboratoria in staat om VUS'en op de juiste manier te herclassificeren, waardoor het pad naar een definitieve APDS-diagnose voor veel patiënten wordt versneld
Uit bevindingen blijkt dat APDS mogelijk vaker voorkomt dan eerder werd aangenomen
Webcast vindt plaats op maandag 30 juni 2025 om 16:30 CEST / 10:30 EDT