Janssen&Janssen schreef op 21 november 2022 20:13:
Zoals eerder al eens aangegeven is profylaxe echt wel een betere keuze? Kanttekening erbij dat Ruconest ook niet voldoende soelaas bood.
Casusbeschrijving
Een 56-jarige vrouw met hypertensie presenteerde zich met terugkerende periorbitale zwelling terwijl ze een ACE-remmer gebruikte. Na stopzetting bleef zij gedurende twee maanden episodes van angio-oedeem houden, die reageerden op therapie met recombinante C1-remmer. Het eerste onderzoek omvatte normaal C1 esterase inhibitor antigeen en functie, C4, C1q, SPEP, tryptase en schildklieronderzoek. Na een symptoomvrije periode van zes maanden kwam het angio-oedeem terug na stressvolle gebeurtenissen, een virale infectie en veranderingen in de antihypertensieve medicatie. Toen bleek dat on-demand therapie met recombinante C1-esteraseremmer onvoldoende controle bood, startte ze met lanadelumab profylaxe, waardoor haar symptomen stabiliseerden. Vervolgens ontwikkelde zij episodische vochtretentie met dagelijkse gewrichts- en onderhuidse zwelling van de handen, buik en onderste ledematen, samenvallend met aanvullende wijzigingen in haar antihypertensieregime. Stopzetting van de vermoedelijke schuldige medicatie loste de progressie van haar symptomen niet op. Onderzoek door de reumatoloog naar gewrichtssymptomen en aanhoudende handzwelling leidde tot de diagnose van beperkte cutane systemische sclerose (sclerodermie). De angio-oedeem symptomen verdwenen na het starten van mycofenolaat mofetil en zij had geen HAE therapie meer nodig.
Bespreking
Ons geval benadrukt de gecompliceerde en genuanceerde aard van de diagnose HAE-nl-C1INH, in het bijzonder bij patiënten met een gedeeltelijke respons op HAE-therapie. Beperkte cutane sclerodermie imiteerde of veroorzaakte angio-oedeem bij onze patiënte. Haar gedeeltelijke respons op infusies met C1-remmers en lanadelumab kan het gevolg zijn van off-target effecten van de HAE-therapie.
www.annallergy.org/article/S1081-1206...