Ik heb met grote verbazing deze discussie gelezen. Ik kan me de mening van sommigen voorstellen, maar kan mezelf daar niet mee vereenzelvigen.
Rein, allereerst mijn medeleven met de situatie waarin jullie je bevinden en wens jullie veel sterkte met alles.
Als ik via Hans Igor je email adres krijg, stort ik een aandeel in het fonds.
Ik ben zelf wetenschapper, dagelijks aan het werk om zaken te vinden waarmee patienten weer beter kunnen worden. In mijn geval zijn dat nieuwe therapieen tegen kanker. Kanker is een verzameling ziektes waar zo'n 30% van de mensen aan overlijdt. Het is derhalve een maatschappelijk belangrijk probleem waardoor daar relatief veel geld voor beschikbaar is voor onderzoek en voorlichting. Echter naar mijn mening zijn zeldzame ziektes maatschappelijk net zo belangrijk, het zal je maar treffen. Mensen die aan dat soort ziekten lijden, hebben ook recht op nieuwe behandelingen.
Het probleem zit hem echter in de broodnuchtere economische feiten: research kost geld, er is niet genoeg geld, dus gaat het meeste geld naar de grootste killers. In principe een pure economische kwestie. Dan is het nog eens zo dat wij als onderzoekers worden afgerekend binnen de onderzoeksinstellingen op resultaten, publicaties en geld wervend vermogen. Dat is alleen haalbaar als je werkt aan de grote killers en niet aan de zeldzame ziekten.
Gelukkig zijn er wel degelijk dokters en wetenschappers zie aan zeldzame ziekten werken, zodat ook daar uitzicht is op een betere behandeling of uiteindelijke genezing. Het op dit forum vaak verguisde Pharming heeft wel een medicijn ontwikkeld tegen zo'n zeldzame ziekte en hoewel dat geen blockbuster zal worden voor de aandeelhouders, zijn er wel patienten die het leven gered wordt.
Voor het LH syndrome zijn er in het buitenland al verenigingen. Ik zag de Frans al voor bij komen, en hier is ook de Amerikaanse:
Lesch-Nyhan Syndrome Children's Research Foundation
210 South Green Bay Road
Lake Forest, IL 60045
Tel: (847)234-3154
Fax: (847)234-3136
en:
International Lesch-Nyhan Disease Association
11402 Ferndale St.
Philadelphia, PA 19116
USA
Tel: 2156774206
Ik kan me voorstellen dat door met dit soort associaties contact te zoeken er hulp geboden kan worden met het oprichten van een groep in Nederland. Voor zeldzame ziekten gebeurt dit meestal door ouders en ik vind het bewonderenswaardig dat Rein dit op zich wil gaan nemen.
Als wetenschapper ben ik het met Stefan eens dat dit een mooi voorbeeld voor gentherapie zou zijn. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in een enkel gen. Door goede copien naar binnen te brengen, zou het mogelijk moeten zijn nu wel een goed eiwit aan te maken waardoor de opslag van urinezuur in de nieren afneemt en normaal zou kunnen worden.
Helaas is dit technisch nog steeds erg moeilijk en "men" vindt het etisch vaak nog onaanvaardbaar. Klinische trials voor ADA deficientie zijn stopgezet omdat bij 3/14 kinderen leukemie ontwikkeld 3-4 jaar na de behandeling. Een ernstige zaak, maar "men" vergeet dat er dus 11/14 kinderen genezen zijn die anders dood waren. Door deze zaak zijn gentherpie trial stopgezet en is het zeer moeilijk hier nog geld voor te krijgen en onderzoek aan te doen. Kortom, hoop voor veel mensen is toch uitstel.
Iedereen veel plezier met flipperen, voetballen en andere leuke spelletjes met de gezonde kinderen, en Rein en familie sterkte in de toekomst.